Varias noticias refuerzan las ideas avanzadas por los defensores del Diseño Inteligente con respecto al ADN basura, la complejidad irredctible y la singularidad humana.

ADN Basura

Los científicos del Diseño Inteligente han estado disputando afirmaciones del «ADN basura» durante muchos años. Otro caso de apoyo salió a la luz recientemente. La Fundación Simons descubrió que las mutaciones en el ADN no codificante (que antes se consideraban sobras evolutivas o basura) pueden estar implicadas en el desarrollo del autismo. Si bien un diagnóstico de autismo puede ser devastador para una familia, el punto importante es que las transcripciones de ADN no codificante, incluso si no producen proteínas, aún influyen en la salud del individuo. La Fundación Simons llama a este descubrimiento un primero.

Aprovechando las técnicas de inteligencia artificial, los investigadores han demostrado que las mutaciones en el llamado ADN «basura» pueden causar autismo. El estudio, publicado el 27 de mayo en Nature Genetics, es el primero en vincular funcionalmente estas mutaciones a la condición de desarrollo neurológico. [Énfasis añadido.]

La investigación sobre los genes de 1,790 pacientes que no tenían un historial familiar previo de autismo condujo a la inferencia de que la enfermedad se debía a mutaciones. Observe cómo los investigadores dicen que el «ADN basura» es un nombre inapropiado, y que las implicaciones de su descubrimiento se extienden más allá de esta condición en particular.

El análisis predijo las ramificaciones de las mutaciones genéticas en partes del genoma que no codifican proteínas, regiones a menudo mal caracterizadas como ADN «basura». El número de casos de autismo vinculados a las mutaciones no codificantes fue comparable al número de casos vinculados a mutaciones codificantes de proteínas que deshabilitan la función del gen.

Las implicaciones del trabajo se extienden más allá del autismo, dice Troyanskaya. «Esta es la primera demostración clara de mutaciones no codificadas y no hereditarias que causan enfermedades o trastornos humanos complejos».

Por «mutaciones no hereditarias», los científicos se refieren a las mutaciones espontáneas en ese individuo, no a las mutaciones transmitidas por los padres. Lo que la investigación muestra es que las mutaciones en el llamado ADN «basura» también pueden estar implicadas en enfermedades tan diversas como el cáncer y las enfermedades cardíacas. El ADN no codificador, por lo tanto, no es un «peso muerto genético», sino que tiene una importancia funcional incluso si no se transcribe en proteínas. El científico principal en esencia llama al mito del «ADN chatarra» un obstáculo científico:

Troyanskaya dice que ella y sus colegas continuarán mejorando y expandiendo su método. En última instancia, espera que el trabajo mejore la forma en que se utilizan los datos genéticos para diagnosticar y tratar enfermedades y trastornos. «En este momento, el 98 por ciento del genoma [es decir, el ADN no codificado] generalmente se desecha«, dice ella. «Nuestro trabajo le permite pensar qué podemos hacer con el 98 por ciento«.

Complejidad irreductible

Conoce a TOM. Él es un chico importante. Él representa los «translocones de la membrana externa», un grupo de transportadores que mueven proteínas a otro lugar a través de la membrana externa de las mitocondrias. Las centrales eléctricas de las células, las mitocondrias, protegen sus valiosos motores de energía como la ATP sintasa detrás de dos membranas, la interna y la externa. TOM tiene un compañero llamado TIM que traslada proteínas a través de la membrana interna. Al igual que los guardias fronterizos, TIM y TOM escoltan proteínas a través de estos puntos de control y autentican a cada pasajero utilizando los protocolos establecidos. Como explica un artículo en Nature, a veces los guardias fronterizos se estresan por el hacinamiento.

La biogénesis y la función mitocondrial dependen de la importación de más de 1,000 proteínas que se sintetizan como precursores en los ribosomas citosólicos. El complejo TOM forma la puerta de entrada para casi todas las proteínas precursoras mitocondriales. La importación de proteínas mitocondriales dañadas desencadena una serie de respuestas al estrés celular que están coordinadas por una vía reguladora de la transcripción (conocida como respuesta al estrés inducida por mitoproteínas).

Las mitocondrias contienen un genoma mínimo que construye algunas de las proteínas que necesitan, pero muchas otras proteínas están codificadas en el núcleo y traducidas por los ribosomas en el citoplasma. Esas proteínas precursoras deben pasar por las puertas de entrada de TOM antes de plegarse dentro de la mitocondria. A veces, sin embargo, se atascan en las puertas, formando peligrosas rejas corriente abajo con consecuencias desastrosas. Afortunadamente, otra proteína sabe qué hacer. Llamada Ubx2, esta proteína de «control de calidad» sabe cómo destrabar la puerta cuando una persona es «arrestada» y detenida en el pasillo. Pero Ubx2 no funciona de forma aislada:

Un grupo de Ubx2 se une al complejo TOM para reclutar la AAA ATPasa Cdc48 para la eliminación de proteínas precursoras detenidas del canal TOM. Esta ruta de degradación asociada a la translocación de la proteína mitocondrial (mitoTAD) monitorea continuamente el complejo TOM en condiciones sin estrés para evitar la obstrucción del canal TOM con proteínas precursoras. La vía mitoTAD asegura que las mitocondrias mantengan su capacidad total de importación de proteínas y protege a las células contra el estrés proteotóxico inducido por el transporte deficiente de proteínas hacia las mitocondrias.

Al igual que con los humanos, hay muchos tipos llamados TOM. La familia TOM incluye Tom20, Tom22, Tom40, Tom70 y otros, cada uno con roles específicos. Los autores del artículo utilizan la frase control de calidad 10 veces, y evolución cero veces, lo que no es sorprendente, ya que el proceso de translocación es irreductiblemente complejo. Numerosos componentes trabajan juntos en un proceso esencial en la célula (generación de energía) y, sin que todos los componentes funcionen correctamente, la célula moriría de estrés.

Singularidad humana

De acuerdo con el relato evolutivo estándar, los humanos y los chimpancés evolucionaron de un ancestro común. Pero cuando se comparan los genomas, incluso si uno aceptara el valor incorrecto de una diferencia del 2 por ciento, esa diferencia equivale a millones de pares de bases que tuvieron que mutar y ser seleccionados. Ahora, Science Daily informa sobre los hallazgos en la Universidad de Toronto que muestran aún más diferencias. «Docenas de genes que anteriormente se pensaba que tenían roles similares entre las especies son, de hecho, exclusivos de los humanos», se lee en el subtítulo. Esos genes recientemente identificados se llaman factores de transcripción (FT). Se pensaba que los factores de transcripción se mantenían prácticamente sin cambios entre los humanos y las moscas de la fruta.

En cuanto a los FT que tienen roles humanos únicos, estos pertenecen a la clase de rápida evolución de los denominados FT con dedos de zinc C2H2, llamados así por protuberancias similares a los dedos que contienen iones de zinc, con las cuales se unen al ADN.

Su función sigue siendo una pregunta abierta, pero se sabe que los organismos con FT más diversos también tienen más tipos de células, que pueden unirse de formas novedosas para construir cuerpos más complicados.

La frase «en rápida evolución» puede entenderse como una jerga cargada de teoría que representa las suposiciones darwinianas. Los investigadores que publican en Nature Genetics aceptan esos supuestos, pero deben concluir que los organismos tienen FT más dispares de lo que se pensaba. Usando una técnica matemática llamada regresión de similitud, advierten a sus colegas que «las suposiciones están cambiando».

La regresión de similitud cuantifica de forma inherente la evolución de los motivos de FT y muestra que las afirmaciones anteriores de conservación casi completa de los motivos entre humanos y Drosophila [mosca de la fruta] están infladas, con casi la mitad de los motivos en cada especie ausentes de la otra, en gran parte debido a la extensa divergencia en las proteínas de los dedos de zinc C2H2. Llegamos a la conclusión de que la diversificación de los motivos de unión al ADN es generalizada y presentamos una nueva herramienta y un recurso actualizado para estudiar la diversidad del FT y la regulación de genes en los eucariotas.

Todos podemos dar un suspiro de alivio porque no somos tan similares a las moscas de la fruta como los evolucionistas nos habían hecho creer. Tenemos genomas únicos, tenemos TOM que nos ayuda a operar nuestro control de calidad, y la basura que nos dijeron que estábamos acaparando tiene un propósito, después de todo.

Artículo publicado originalmente en inglés por Evolution News

Imagen: mitocondrias, que muestran membranas internas y externas, por Terrence G. Frey [CC BY 3.0], a través de Wikimedia Commons.