Jonathan Wells puede sonreír: su libro de 2011 The Myth of Junk DNA mantiene una significativa ventaja. Escribe allí que «la idea de que la mayor parte de nuestro ADN es basura», a pesar de haber sido «la opinión dominante entre los biólogos», sigue mostrándose «espectacularmente incorrecta». Aquí hay algunos hallazgos recientes que traen a luz inesperados tesoros en la supuesta pila de basura del ADN.

La determinación del sexo depende del ADN no codificante
Escribiendo en Evolution News, David Klinghoffer notó este descubrimiento reciente del Francis Crick Institute. El documento de Nitzan Gonen et al. La Revista Mundial destacó esta historia, informando que Gonen se sorprendió por el impacto que tuvo un potenciador. Ella dijo que algunos todavía se refieren al 98 por ciento de nuestro genoma que no codifica las proteínas como ADN «basura», pero su equipo ahora buscará respuestas en esas regiones.

Saltando de la basura a la funcionalidad
Está casi a la moda desacreditar la basura. De la Universidad de California, San Francisco, aparece este titular: «No es basura: ‘Gen saltarín’ es crítico para el embrión temprano.» ¿Recuerda los genes saltarines, esos supuestos parásitos que se estaban aprovechando de nosotros y evadiendo nuestras defensas? El subtítulo de este artículo dice: «El gen que compone una cuarta parte del genoma humano no es un parásito, pero es clave para las primeras etapas del desarrollo embrionario». Nicholas Weiler explica el gran cambio en el pensamiento, basado en la investigación con embriones de ratón:

Un llamado «gen saltarín» que los investigadores consideraron durante mucho tiempo como basura genética o un parásito pernicioso es en realidad un regulador crítico de las primeras etapas del desarrollo embrionario, según un nuevo estudio en ratones liderado por científicos de UC San Francisco y publicado el 21 de junio. 2018 en Cell.

Solo alrededor del 1 por ciento del genoma humano codifica proteínas, y los investigadores han debatido durante mucho tiempo para qué sirve el otro 99 por ciento. Se sabe que muchas de estas regiones que no codifican proteínas contienen importantes elementos reguladores que orquestan la actividad de los genes, pero se cree que otras son basura evolutiva que son demasiado problemáticas para que el genoma las limpie…

Ahora los científicos de UCSF han revelado que, lejos de ser un parásito u oportunista, el transposón más común, llamado LINE1, que representa el 24 por ciento del genoma humano, es realmente necesario para que los embriones se desarrollen después de la etapa de dos células. [Énfasis añadido.]

Controla funciones, no basura
Sobre el tema de genes saltarines, una publicación de AgriLife Today habla sobre «Entender cómo controlar los genes saltarines». Los transposones, descubiertos por Barbara McClintock en la década de 1940, pueden representar el 40 por ciento del genoma humano y el 90 por ciento de los genomas de las plantas según el artículo. Aquí está su declaración de desaprobación de la hipótesis de la basura genética:

«Durante años, se pensó que eran inútiles o ‘ADN basura’«, dijo Zhang. «Sin embargo, recientemente se ha sabido que los transposones también juegan un papel muy importante en la regulación y evolución de los genes, independientemente del potencial efecto nocivo«.

El aspecto parcial de la imagen deja cierto margen para efectos deletéreos «potenciales» y para la evolución. La investigación actual, sin embargo, publicada en Developmental Cell, muestra un gen llamado Serrate que evita que las transcripciones de transposones sean silenciadas en Arabidopsis, lo que indica que las transcripciones de transposones son vitales en un cierto nivel de expresión. Un homólogo en humanos, cuando es noqueado, es letal para los embriones. Los autores perciben un elegante ajuste fino:

«Tiene sentido si se observa de cerca la función de los transposones porque son importantes pero también perjudiciales para el huésped si su nivel de expresión es demasiado alto«, dijo Ma. «Los genes del transposón deben estar estrechamente controlados por fuerzas equilibradas para permitir una expresión baja pero esencial. Todavía estoy muy impresionado por el hermoso y elegante diseño natural de que la planta usa una sola proteína para ajustar el nivel de expresión del gen«.

¿Qué es un gen, al final de cuentas?
«Unos 15 años después de la secuenciación del genoma humano, los investigadores todavía no pueden ponerse de acuerdo sobre cuántos genes contiene», dice Nature, que describe un nuevo recuento genético que está reavivando el debate. Según las primeras estimaciones, el número de genes era de 20,000, pero eso «involucraba a genetistas ebrios, un bar en Cold Spring Harbor, Nueva York, y pura conjetura», bromea Cassandra Willyard. Una nueva estimación ha elevado el número a 21,000, «un salto sustancial con respecto a las estimaciones previas», incluyendo «casi 5,000 genes que no se han detectado previamente», entre ellos casi 1,200 que llevan instrucciones para fabricar proteínas. Así que ¿es ese el conteo final?

Pero muchos genetistas aún no están convencidos de que todos los genes recién propuestos resistirán el escrutinio. Sus críticas subrayan lo difícil que es identificar nuevos genes, o incluso definir qué es un gen.

Si los científicos no pueden definir un gen, obviamente no pueden definir su contrario.

Otros esfuerzos de conteo confusos son la definición imprecisa y cambiante de un gen. Los biólogos solían ver genes como secuencias que codifican proteínas, pero luego se hizo evidente que algunas moléculas de ARN no codificantes tienen papeles importantes en las células. Juzgar cuáles son importantes, y deberían considerarse genes, es controvertido y podría explicar algunas de las discrepancias entre el recuento de [Steven] Salzberg y otros.

Estamos viendo un vuelco de la noción de que los genes saltarines son «parásitos perniciosos» o bien «basura evolutiva que es demasiado problema para que el genoma la limpie». Esa era una historia evolutiva impuesta sobre los datos, ahora conocida como errónea. Los defensores del diseño analizarían estos tramos desconocidos e hipotetizarían: «Si algo existe en un sistema que funcione, debe estar ahí por una razón». Esa corazonada parece ser la mejor estrategia para seguir adelante.

Tener un recuento exacto de todos los genes humanos es importante para los esfuerzos por descubrir los vínculos entre los genes y la enfermedad. Los genes que no contabilizados a menudo se ignoran, incluso si contienen una mutación que causa una enfermedad, dice Salzberg. Pero agregar genes apresuradamente a la lista maestra también puede presentar riesgos, dice Frankish. Un gen que resulta incorrecto puede desviar la atención de los genetistas del problema real.

Willyard plantea el tema de la «atención de los genetistas» y partes del genoma que «a menudo son ignorados». ¿Esto indica un sesgo inconsciente, como si sus predecesores les enseñaron a ir tras el objeto brillante (el gen), sin ver el ¿cuadro grande?

Función en todas partes

El concepto del gen indudablemente perdurará por algún tiempo, dada su historia, mientras siga siendo útil. Pero es una categoría humana que no necesariamente esculpe la naturaleza en sus articulaciones. ¿Qué pasa si el concepto de gen se evapora a medida que avanza el conocimiento? ¿Por qué no tratar todo el genoma como funcional? Este es un concepto radical, pero tal vez el enfoque en los genes (sean lo que sean) distorsiona nuestra comprensión.

Aprendimos de ENCODE que al menos el 80 por ciento del genoma se transcribe. Entonces, ¿qué pasa si algo de esto no se traduce en proteínas? Ya sabemos que el viejo principio de «un gen y una enzima» es erróneo. Los transcritos génicos a menudo experimentan una modificación sustancial por el complejo de corte y empalme y por otros transcritos de ARN no codificantes. Con el complejo de corte y empalme alternativo, un «gen» puede generar múltiples proteínas. Si las transcripciones no codificadas regulan el destino de las transcripciones génicas, ¿por qué deberían recibir menos respeto? La homeostasis del organismo es lo importante, y cada trabajador tiene un papel.

Mirando hacia atrás en el declive del mito del ADN basura, ya hemos visto ADN «basura» desempeñando un papel arquitectónico al proporcionar un andamio para cromosomas, actuando como un reóstato para controlar números de transcripción y funcionando como interruptores para activar otros genes o apagarlos. Hemos visto «pseudogenes» (que aún se supone que son restos decadentes de eventos de duplicación evolutiva) que actúan como reguladores. ¡Incluso el papel de «esponja mutacional» puede considerarse una función! ¿Dónde está la basura? ¿Dónde están los aprovechadores en esta fábrica?

Impacto en la epigenética
Un nuevo libro de Bonduriansky y Day, Extended Heredity: A New Understanding of Inheritance and Evolution (Princeton, 2018) [Herencia extendida: una nueva comprensión de la herencia y la evolución] fue revisado en Science por Kevin Laland bajo el título «Más allá de la epigenética». Los dos autores del libro son «biólogos evolutivos respetados» que han estudiado la herencia no genética (NGI) durante años. Laland dice que la «barrera de Weismann» entre la línea germinal y la línea somática ha demostrado ser «notablemente porosa». Los autores de este «libro admirable» muestran, dice, que «la herencia epigenética es solo la punta del iceberg no genético». El último párrafo de Laland suena como si los darwinistas tuvieran problemas para ir «más allá de la epigenética»:

Los autores concluyen que, aunque NGI [La Herencia No Genética] «complementa en lugar de suplantar a la genética», «la herencia extendida desafía claramente los supuestos clave» del neodarwinismo y nos empuja a redefinir la evolución como «cambios en todos los rasgos hereditarios, ya sean genéticos o no genéticos». Puede encontrar tales sugerencias imponentes. Convencidos o no, los lectores apreciarán la Herencia Extendida como una contribución importante a un campo emocionante.

Conclusión
En estos vertiginosos días de cambios de paradigma y descubrimientos rápidos, los defensores del diseño deben permanecer cautelosos sobre la revisión completa de la genética clásica para buscar funciones en todas partes, o para combinar la genética con la epigenética. Se producen mutaciones dañinas, se conocen enfermedades genéticas, e incluso mutaciones no letales o neutrales pueden no ser óptimas para la salud del organismo. Además, los investigadores aún pueden cometer errores técnicos en los procedimientos estándar utilizados para descubrir datos epigenéticos, como señala un artículo de Science Daily. Pero ya, tantas rehabilitaciones de basura previamente consideradas han sorprendido a los biólogos, deberíamos conceder a los sospechosos restantes acusados de aprovecharse del beneficio de la duda: «inocentes hasta que se pruebe lo contrario».

Artículo publicado originalmente en inglés por Evolution News

Crédito de la foto: laboratorio Ramalho-Santos, a través de la Universidad de California, San Francisco.