Lo que dice la literatura sobre la fusión cromosómica y por qué lo dice

Los críticos de nuestro nuevo libro Science and Human Origins han estado tratando de fabricar un pequeño alboroto sobre un comentario que hice en el Capítulo 4 sobre la fusión cromosómica. David Klinghoffer ha revisado el episodio completo aquí, pero se reduce a que Carl Zimmer se negó (por un tiempo) a leer el libro para ver lo que decía, y luego hizo la siguiente pregunta:

“Un artículo sobre Evolution News & Views declaró que la evidencia de la fusión del cromosoma humano dos” aparece en una forma “degenerada”, “altamente divergente”, que no debería ser el caso si la unión sucedió en el pasado reciente, alrededor de 6 millones hace años, como sostiene la interpretación darwiniana. “¿Dónde está la evidencia científica de esto?”

Zimmer y otros aparentemente quieren hacer que la gente crea que hice esas declaraciones. Pero no lo hice Todo lo que Zimmer tuvo que hacer para averiguar de dónde venían era leer el libro y buscar mis citas. Aparentemente él no está dispuesto a hacer esto. No estoy aquí para jugar, sino para tener una discusión científica seria. Aquí está la cita de esas declaraciones:

Yuxin Fan, Elena Linardopoulou, Cynthia Friedman, Eleanor Williams y Barbara J. Trask, “Estructura genómica y evolución del sitio ancestral de fusión cromosómica en 2q13-2q14.1 y Paralogous Regions en otros cromosomas humanos”, Genome Research, 12 (2002 ): 1651-62.

El documento está disponible en línea gratis aquí. Por qué fue tan difícil para Carl Zimmer comprar el libro y / o consultar una referencia en línea me supera. Aunque compré (y he disfrutado leyendo) una cantidad de libros de Carl Zimmer, David Klinghoffer incluso me ofreció enviarle a Zimmer una copia gratuita de nuestro libro. Zimmer habría encontrado que las afirmaciones que cité de ese documento están ahí, en el documento, precisamente como las cité, en contexto, como veremos a continuación.

Mi capítulo sobre la fusión cromosómica en Science and Human Origins citó tres citas de ese documento. Klinghoffer ha reproducido toda esa sección aquí, pero esto es lo que escribí:

Además, un artículo en Genome Research encontró que las supuestas secuencias teloméricas que tenemos están “degeneradas significativamente” y “muy divergentes de las repeticiones teloméricas prototípicas”. El documento está sorprendido por este hallazgo, porque el evento de fusión supuestamente ocurrió recientemente, demasiado reciente para tal divergencia dramática de secuencia. Por lo tanto, el documento pregunta: “Si la fusión se produjo dentro de las matrices repetidas teloméricas menos de ~ 6 millones [hace millones de años], ¿por qué las matrices en el sitio de fusión están tan degeneradas?” 47 La conclusión es: si se fusionaron dos cromosomas, de extremo a extremo en humanos, entonces una gran cantidad de presunto ADN telomérico falta o está distorsionado.

Veamos esas tres citas de a una por vez.

  • Cita 1: “degenerado significativamente”: El documento establece: “Las matrices cabeza a cabeza de repeticiones en el sitio de fusión en RP11-395L14 han degenerado significativamente (14%) de las matrices casi perfectas de (TTAGGG) encontradas en los telómeros . “Entonces mi comentario allí parece ser perfectamente exacto.
  • Cita 2: “muy divergente de las repeticiones teloméricas prototípicas”: esta cita requiere una explicación un poco más, pero también es precisa y en contexto. El papel dice:

    Dos matrices cortas de repeticiones teloméricas degeneradas, además de las matrices que marcan el sitio de fusión, se encuentran dentro de 2qFus. Tienen 181 pb y 248 pb de largo, y 17 kb y 21 kb distales del sitio de fusión, respectivamente. Las matrices intersticiales de matrices de telómeros degeneradas son comunes en el genoma humano, particularmente en regiones subteloméricas (Riethman et al., 2001). Al igual que la matriz en el sitio de fusión, estas matrices son altamente divergentes de las repeticiones teloméricas prototípicas (70% y 86% idénticas a [TTAGGG] n, respectivamente). Un cúmulo de repetición SATR1 (satélite) dentro del bloque común a 2qFus, 9pter, 9q13 y 9p11.2-B (asteriscos en la figura 3) también muestra una gran variabilidad en la longitud, especialmente cuando se compara con la alta identidad general de estos bloques. (énfasis añadido)

El tema general de este párrafo es otras repeticiones teloméricas, no la que se piensa que representa el evento de fusión. Pero menciona el ADN telomérico que se cree que está en el sitio de fusión: “Al igual que la matriz en el sitio de fusión, estas matrices están muy divergentes de las repeticiones teloméricas prototípicas”. Esa afirmación de este párrafo dice que estas otras matrices teloméricas, y la matriz en el sitio de fusión, son “altamente divergentes de las repeticiones teloméricas prototípicas”. Por lo tanto, al citar esta afirmación, mi capítulo NO tergiversa lo que dice el documento sobre el ADN telomérico en el sitio de fusión. No está fuera de contexto.

(Además, recuerde que el periódico dijo, al analizar específicamente solo el ADN en el supuesto sitio de fusión, que ha “degenerado significativamente” del ADN telomérico normal. Por lo tanto, decir que es “muy diferente” del ADN telomérico normal equivale aproximadamente a lo mismo .)

  • Cita 3: “Si la fusión se produjo dentro de las matrices de repetición teloméricas de menos de ~ 6 mya, ¿por qué las matrices en el sitio de fusión están tan degeneradas?”: Esa pregunta aparece en el documento exactamente como lo cito. La razón por la que los autores lo piden es bastante racional: en 6 millones de años, este tramo de ADN no debería haber acumulado muchas mutaciones. Pero si este fue originalmente el sitio de la fusión de dos telómeros, entonces ha experimentado numerosos cambios mutacionales, incluida la pérdida de muchas repeticiones teloméricas. Como también lo observo en el libro:

El ADN telomérico en los extremos de nuestros cromosomas normalmente consta de miles de repeticiones de la secuencia TTAGGG de 6 pares de bases. Pero el supuesto punto de fusión en el cromosoma 2 humano contiene mucho menos ADN telomérico de lo que debería si dos cromosomas se fusionaran de extremo a extremo: como admite el biólogo evolutivo Daniel Fairbanks, la ubicación solo tiene 158 repeticiones, y solo “44 son copias perfectas” de la secuencia (Science and Human Origins, págs. 95-96)

Entonces, naturalmente, se preguntan por qué el presunto sitio de fusión es tan diferente del ADN telomérico normal, si eso es lo que era hace apenas 6 millones de años.

Ahora, los autores de este documento de investigación del genoma creen que se produjo un evento de fusión. Bien, estoy muy abierto a eso. Después del pasaje que acompaña a la tercera cita anterior, van a ofrecer tres posibles explicaciones de por qué los datos del ADN telomérico divergen tanto de lo que se esperaría si hubiera ocurrido un evento de fusión hace apenas 6 millones de años. Ninguna de estas explicaciones es persuasiva, pero aquí están: (1) sugieren que los cromosomas no estaban realmente unidos en sus extremos; (2) invocan arbitrariamente una “alta tasa de cambio” en ese tramo de ADN, o (3) sugieren que hubo errores en el proceso de secuenciación. Esto es lo que el documento dice exactamente:

Hay tres explicaciones posibles: (1) Dadas las numerosas instancias de matrices teloméricas degeneradas dentro de las regiones subteloméricas de los cromosomas humanos (Riethman et al., 2001), los cromosomas se unieron a las matrices intersticiales cerca, pero no en realidad, de sus extremos. En este caso, el material de los mismos extremos de los socios de fusión habría sido descartado. (2) Las matrices fueron originalmente matrices terminales verdaderas que degeneraron rápidamente después de la fusión. Esta alta tasa de cambio es plausible, dada la variación alélica notablemente alta observada en el sitio de fusión. Las matrices en el BAC y la secuencia obtenida por Ijdo et al. (1991) difieren en un 12%, lo que es alto incluso si algunas diferencias se atribuyen a un error experimental. (3) Alguna degeneración de matriz podría ser una consecuencia de errores de secuenciación.

Cualquiera o todos estos pueden ser posibles, pero “posible” no necesariamente equivale a “convincente”. El hecho de que recurran a la primera explicación muestra lo equivocado que está Kenneth Miller al decir que “[e]l caso forense del cromosoma perdido se resuelve sin lugar a dudas.” La evidencia no es tan perfecta como él dice que es.

El hecho de que invoquen las explicaciones dos y tres muestra cuánto difiere el ADN telomérico observado de lo que esperaban encontrar si había un evento de fusión. Si se predice que el ADN telomérico se degenerará rápidamente después de un evento de fusión, entonces no es muy convincente citar el ADN telomérico como evidencia de tal evento. Además, cuando citan errores en sus propios métodos experimentales para explicar datos que contradicen su hipótesis, eso parece bastante arbitrario y no inspira confianza en la hipótesis.

Estas explicaciones son tan débiles, tan ad hoc, que en mi opinión son poco dignas de mencionarse. Y dado que, como explico en el libro, y David Klinghoffer recientemente ha relatado, no es raro encontrar secuencias teloméricas intersticiales que no tienen nada que ver con los eventos de fusión, existen buenas razones para cuestionarlas. Por lo tanto, una cuarta explicación posible que los autores no consideran es que este no es un sitio de fusión y no hubo fusión cromosómica.

De hecho, vale la pena reiterar que la presencia de ADN telomérico dentro de un cromosoma de mamífero no es muy inusual, y no necesariamente indica algún punto antiguo de fusión de dos cromosomas. Las secuencias teloméricas intersticiales (ITS) se encuentran comúnmente en todos los genomas de mamíferos, pero las secuencias teloméricas dentro del cromosoma 2 humano son seleccionadas por los evolucionistas y se citan como evidencia de un evento de fusión.

Mi principal argumento es no cuestionar la fusión cromosómica
Todo eso es realmente un lado, y toda la conmoción reciente sobre la evidencia de (o contra) la fusión cromosómica ha distraído del hecho de que en Science and Human Origins, mi principal argumento sobre la fusión cromosómica no es cuestionar si tuvo lugar o no. .

De hecho, estoy totalmente abierto a la perspectiva real de que el cromosoma 2 humano haya experimentado un evento de fusión en algún momento del linaje humano. Además, creo que hay alguna otra evidencia que sugiere la fusión, es solo que la evidencia del ADN telomérico para un supuesto sitio de fusión no es tan clara como se afirma. De hecho, en el appendix to Intelligent Design 101 que co-escribí con Logan Gage: “Aceptamos que hay buena evidencia de que el cromosoma 2 humano está compuesto por dos cromosomas fusionados”. Una vez más, mi argumento principal sobre la fusión cromosómica no es que no hay fusión, más bien es que, si hay fusión, eso no demuestra antepasados comunes humanos / simios. Como escribí en Science and Human Origins:

En The Language of God, Collins argumenta que esta fusión cromosómica explica por qué los humanos tienen un par de cromosomas menos que los simios, y afirma que “es muy difícil entender esta observación sin postular un ancestro común”.43

Por el contrario, es muy fácil entender esta evidencia sin postular un antecesor común.

Asumiendo que el cromosoma 2 humano está fusionado como Collins afirma que es, la fusión cromosómica humana simplemente muestra que en algún punto dentro de nuestro linaje, dos cromosomas se fusionaron. Lógicamente hablando, esta evidencia no nos dice nada acerca de si nuestro linaje humano nos lleva a un ancestro común con los simios. Tampoco nos dice si los primeros humanos eran de algún modo simiescos. (Science and Human Origins, p.92)

Esto viene desde el comienzo de mi sección sobre fusión cromosómica, y es mi argumento inicial sobre este punto. Más adelante en el libro escribo:

Pero, y este es el punto clave, incluso si el cromosoma 2 humano es el resultado de otros dos cromosomas que se fusionaron, esto no es evidencia de ancestros comunes humanos / simios. A lo sumo, muestra que nuestro linaje humano experimentó un evento de fusión cromosómica, pero no nos dice si nuestro linaje lleva a un ancestro común con los simios. (Science and Human Origins, p.97)

Del mismo modo, co-escribí con Logan Gage en Intelligent Design 101: “La evidencia de la fusión cromosómica en humanos simplemente indica que, en algún punto dentro de nuestro linaje humano, dos cromosomas se fusionaron. Esto no nos dice nada sobre si compartimos un ancestro común con los simios”.

Así que mi punto principal o “clave” sobre este tema es que Carl Zimmer y otros pueden presentar todas las pruebas de fusión cromosómica humana que deseen, y aún no nos dice si compartimos un antepasado común con los simios. Infortunadamente, este punto crucial se perdió en el clamor de Zimmer sobre una cita que podría haber encontrado si acabara de leer el libro.

Si Zimmer u otra persona quisiera responder a mis argumentos en el capítulo, son bienvenidos. Pero sugiero que en el futuro, primero consulten el libro.